每年的5月8日是“世界地貧日”，今年的主題是“關(guān)注地貧，篩診治并重”。地中海貧血在我國福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等地高發(fā)，其中廣西、廣東、海南發(fā)病率最高。

什么是地中海貧血？

地中海貧血簡稱地貧，是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴(yán)重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的地方高發(fā)出生缺陷疾病，給家庭和社會(huì)帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

湛江中心人民醫(yī)院血液內(nèi)科醫(yī)師梁海燕介紹，地貧主要分為α和β兩種類型。根據(jù)嚴(yán)重程度，α-地貧分為靜止型、輕型、中間型和重型；β-地貧分為輕型、中間型和重型。靜止型和輕型地貧患者是不需要治療的。重型α-地貧患者往往在胎兒期或者剛出生便死亡；重型β-地貧患者會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的貧血，是需要治療的。中間型地貧比較復(fù)雜，它的表現(xiàn)可輕可重，偏輕的可無臨床表現(xiàn)，查血常規(guī)可能會(huì)是輕度貧血，但發(fā)生感染之類的會(huì)加重貧血；偏重的表現(xiàn)就像重型地貧。

視頻來源：新華網(wǎng)

如何預(yù)防地中海貧血？

由于地中海貧血是由基因突變導(dǎo)致的遺傳疾病，因此預(yù)防的最佳方法是通過遺傳咨詢和選定合適的生育措施來降低患病風(fēng)險(xiǎn)。

對(duì)于攜帶地中海貧血遺傳基因的人，建議考慮進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查和咨詢。如果發(fā)現(xiàn)自己攜帶地中海貧血基因或有家族史，建議找專業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行咨詢，規(guī)范化管理。了解家族疾病的情況，選定科學(xué)合理的生育計(jì)劃，可以有效降低重度地中海貧血發(fā)生率。

2024年3月7日，6歲的老撾籍地中海貧血癥患兒妮娜走出廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院血液內(nèi)科干細(xì)胞移植倉。新華社發(fā)（廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院供圖）

地中海貧血可以治愈嗎？

地中海貧血的治療目標(biāo)是控制貧血程度，延緩并減輕患者的癥狀和疾病進(jìn)展。輕癥/無癥狀患者無須治療。

目前，地中海貧血沒有治愈的方法，只能通過輸血、脾切除、造血干細(xì)胞移植等治療手段改善患者生活質(zhì)量。輸血是最常見的治療手段之一，通過輸入紅細(xì)胞來緩解貧血癥狀。但是，長期輸血會(huì)導(dǎo)致患者體內(nèi)鐵積累，從而引起心臟病、肝臟疾病等，因此患者需要長期使用螯合劑來清除積累的鐵離子。

造血干細(xì)胞移植是一種切實(shí)可行的治療方法，即將正常的造血干細(xì)胞移植到患者體內(nèi)。但這種治療方式相對(duì)復(fù)雜且可能有排斥反應(yīng)。

隨著醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展，新型藥物在治療地中海貧血方面取得不少進(jìn)展。科學(xué)家也嘗試使用基因編輯技術(shù)來治療地中海貧血。

2019年2月19日，在北京大學(xué)人民醫(yī)院完成造血干細(xì)胞移植治療的廣西地中海貧血患兒小瑾準(zhǔn)備出院。圖片來源：視覺中國

基因治療為地貧患者帶來新希望

基因治療新療法有望幫助地貧患者扭轉(zhuǎn)等待血源的被動(dòng)局面。“地貧基因治療的原理是把患者自身造血干細(xì)胞動(dòng)員采集出來，在體外通過基因工程技術(shù)改良并修復(fù)其基因缺陷，再把修復(fù)后的造血干細(xì)胞通過自體移植回輸給患者，以恢復(fù)患者造血干細(xì)胞的造血功能，擺脫輸血依賴。”中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所）副所院長施均說。

目前，地貧基因治療主要有兩種技術(shù)體系：一是在CD34+造血干細(xì)胞中，通過慢病毒載體導(dǎo)入正常的β-珠蛋白肽鏈基因；二是通過CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)誘導(dǎo)γ-珠蛋白肽鏈基因表達(dá)。“最終使紅細(xì)胞能合成生理需要的血紅蛋白。”施均說。

基于慢病毒載體、CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)的地貧基因療法已于近些年在國外獲批。國內(nèi)基因治療地貧還處于積極探索階段。“目前，天津、廣西、廣東、湖南、浙江、上海等地在探索性開展基因治療地貧的臨床研究。”施均提到。

（來源：中國科技網(wǎng)綜合自南方+客戶端、健康中國微信公眾號(hào)、科技日?qǐng)?bào)、新華網(wǎng)等）